ПГД и ПГС при ЭКО
Многие будущие родители при изучении ЭКО процедуры сталкиваются с такими видами диагностики, как ПГД (преимплантанционная генетическая диагностика) и ПГС (преимплантационный генетический скрининг). Попробуем разобраться, что такое ПГД, чем он отличается от ПГС, какие должны быть показания к применению данных методик, и какова статистика успеха при применении ПГД и ПГС.
Актуальная задача, которая стоит перед медициной в области генетической диагностики, – это предупреждение рождения детей с наследственными заболеваниями. На сегодняшний день для предупреждения таких патологий используется два метода:
- Метод пренатальной диагностики – направлен на выявление патологий у плода во время беременности.
- Метод преимплатанционной диагностики – направлен на выявление патологий у эмбриона при ЭКО до его переноса в полость матки.
Тем самым преимущество метода преимплатационной диагностики перед методом пренатальной диагностики заключается в том, что в первом случае нет нужды в прерывании беременности при выявлении патологии, так как эмбрионы с геномными отклонениями просто не будут подсаживаться в матку. Условием проведения ПГД является обязательное проведение ЭКО процедуры.
Подведя итоги, ПГД можно определить как один из методов отбора эмбрионов с целью определения какой-либо определенной генетической патологии и дальнейшего использования здоровых эмбрионов. Средство, которым пользуются репродуктологи при ПГД, – это маркировка отдельных хромосомных участков/ последовательностей ДНК, позволяющее отличить нормальное ядро от ненормальных ядер.
Существует три метода ПГД:
- Диагностика полярных телец на уровне ооцита – проводится до оплодотворения ооцитов. Преимущество данного метода состоит в том, что нет никаких вмешательств в эмбрион, так как исследование проводится до оплодотворения яйцеклетки, а недостатком – в том, что исследуются только патологии по женской линии, т.е. мужской фактор не исследуется.
- Диагностика бластомера эмбриона 3-го дня созревания.
- Диагностика бластоцисты клеток эмбриона 5-го дня созревания, где основным преимуществом является большее количество биоматериала для исследования.
Сама технология проведения ПГД сводится к нескольким этапам:
- Перед проведением ПГД проводится обязательное генетическое обследование, после чего генетик делает свое заключение. Определяется метод диагностики.
- Проводится цикл ЭКО, получение эмбрионов.
- ПГД установленным методом.
- Перенос эмбрионов матери возможен с 3 по 5 день после ПГД.
Многие клиники предлагают использовать исследование эмбрионов методом ПГС (преимплантационный генетический скрининг).
ПГС – исследование у эмбрионов числа хромосом, анеуплодии по которым совместимы с рождением и пренатальным развитием плода, иными словами, ПГС дает возможность увеличения наступления беременности и отбор здоровых эмбрионов.
Т.е. ПГД применяется в случае высокой вероятности какой-либо генетической патологии, которая определена наследственными заболеваниями родителей, а ПГС в случаях, когда у родителей нет наследственных заболеваний, но имеются риски к патологии по определенным признакам.
Основные показания к применению ПГД:
- Установленное семейное носительство хромосомной аномалии;
- Установленное семейное носительство генной мутации;
- Установленное носительство митохондриальной болезни;
- Высокий риск развития онкологических заболеваний;
- Высокий риск развития болезни с поздней манифестацией (хорея Генгтингтона и др.).
Если у семьи отсутствуют наследственные заболевания, то репродуктолог может посоветовать пройти ПГС, для того чтобы уменьшить риск рождения ребенка с хромосомной болезнью, снизить частоту спонтанных прерываний беременности, вследствие чего увеличить эффективность ЭКО у пациентов с повышенным риском развития анеуплоидных гамет.
Основные показания к применению ПГС:
- Старший женский репродуктивный возраст 38 лет, т.к. с 35 лет повышается риск рождения ребенка с хромосомной патологией;
- Привычное невынашивание (2 и более спонтанных прерывания беременности на ранних сроках);
- Повторяющиеся отсутствия имплантации (в 3-х и более попытках ЭКО);
- Тяжелые нарушения сперматогенеза.
При проведении ПГС супругам необходимо обязательно пройти кариотипирование!
Для чего требуется ПГС в старшем женском репродуктивном возрасте:
Если рассматривать беременность у женщин старшей возрастной категории, то риск невынашивания беременности эмбрионов женщины 35-ти летнего возраста составляет – 18,3%, а к 40 годам и старше увеличивается, и составляет 33%.
Риск хромосомной патологии у плода на 12-ой неделе беременности у женщин 35 лет и старше составляет 0,4%, а у женщины 40 лет и старше увеличивается, и составляет 1,5%.
По данным МРЦ за 2009-2013 год применение ПГС при ЭКО у женщин 35 лет и старше дало следующие результаты:
- Увеличение числа наступления беременности в 1,5 раза (с 32% до 43% на эмбриоперенос);
- Снижение частоты выкидышей раннего срока беременности в 2 раза (с 28% в циклах без ПГС до 15% в циклах с ПГС);
- Увеличение вероятности рождения здорового ребенка более чем в 1,5 раза (с 23% до 36% на эмбриоперенос).
Важно помнить, что даже ПГС не даст 100% вероятности отсутствия аномалий у плода, из статистики видно, что число ошибок ПГС метода составляет менее 1%. (при исследовании 12 620 циклов ошибка была выявлена в 12 случаях).
В программы нашего Центра включены процедуры ПГС в клиниках — партнерах и сотрудники нашего центра готовы подробно проконсультировать Вас о возможности применения данного метода.
