ПГД и ПГС при ЭКО

Многие будущие родители при изучении ЭКО процедуры сталкиваются с такими видами диагностики, как ПГД (преимплантанционная генетическая диагностика) и ПГС (преимплантационный генетический скрининг).  Попробуем разобраться, что такое ПГД, чем он отличается от ПГС, какие должны быть показания к применению данных методик, и какова статистика успеха при применении ПГД и ПГС.

Актуальная задача, которая стоит перед медициной в области генетической диагностики, – это предупреждение рождения детей с наследственными заболеваниями. На сегодняшний день для предупреждения таких патологий используется два метода:

  1. Метод пренатальной диагностики – направлен на выявление патологий у плода во время беременности.
  2. Метод преимплатанционной диагностики – направлен на выявление патологий у эмбриона при ЭКО до его переноса в полость матки.

Тем самым преимущество метода преимплатационной диагностики перед методом пренатальной диагностики заключается в том, что в первом случае нет нужды в прерывании беременности при выявлении патологии, так как эмбрионы с геномными отклонениями просто не будут подсаживаться в матку.  Условием проведения ПГД является обязательное проведение ЭКО процедуры.

Подведя итоги, ПГД можно определить как один из методов отбора эмбрионов с целью определения какой-либо определенной генетической патологии и дальнейшего использования здоровых эмбрионов.  Средство, которым пользуются репродуктологи при ПГД, – это маркировка отдельных хромосомных участков/ последовательностей ДНК, позволяющее отличить нормальное ядро от ненормальных ядер.

Существует три метода ПГД:

  1. Диагностика полярных телец на уровне ооцита – проводится до оплодотворения ооцитов. Преимущество данного метода состоит в том, что нет никаких вмешательств в эмбрион, так как исследование проводится до оплодотворения яйцеклетки, а недостатком – в том, что исследуются только патологии по женской линии, т.е. мужской фактор не исследуется.
  2. Диагностика бластомера эмбриона 3-го дня созревания.
  3. Диагностика бластоцисты клеток эмбриона 5-го дня созревания, где основным преимуществом является большее количество биоматериала для исследования.

Сама технология проведения ПГД сводится к нескольким этапам:

  1. Перед проведением ПГД проводится обязательное генетическое обследование, после чего генетик делает свое заключение. Определяется метод диагностики.
  2. Проводится цикл ЭКО, получение эмбрионов.
  3. ПГД установленным методом.
  4. Перенос эмбрионов матери возможен с 3 по 5 день после ПГД.

Многие клиники предлагают использовать исследование эмбрионов методом ПГС (преимплантационный генетический скрининг).

ПГС – исследование у эмбрионов числа хромосом, анеуплодии по которым совместимы с рождением и пренатальным развитием плода, иными словами, ПГС дает возможность увеличения наступления беременности и отбор здоровых эмбрионов.

Т.е. ПГД применяется в случае высокой вероятности какой-либо генетической патологии, которая определена наследственными заболеваниями родителей, а ПГС в случаях, когда у родителей нет наследственных заболеваний, но имеются риски к патологии по определенным признакам.

Основные показания к применению ПГД:

  1. Установленное семейное носительство хромосомной аномалии;
  2. Установленное семейное носительство генной мутации;
  3. Установленное носительство митохондриальной болезни;
  4. Высокий риск развития онкологических заболеваний;
  5. Высокий риск развития болезни с поздней манифестацией (хорея Генгтингтона и др.).

Если у семьи отсутствуют наследственные заболевания, то репродуктолог может посоветовать пройти ПГС, для того чтобы уменьшить риск рождения ребенка с хромосомной болезнью, снизить частоту спонтанных прерываний беременности, вследствие чего увеличить эффективность ЭКО у пациентов с повышенным риском развития анеуплоидных гамет.

Основные показания к применению ПГС:

  1. Старший женский репродуктивный возраст 38 лет, т.к. с 35 лет повышается риск рождения ребенка с хромосомной патологией;
  2. Привычное невынашивание (2 и более спонтанных прерывания беременности на ранних сроках);
  3. Повторяющиеся отсутствия имплантации (в 3-х и более попытках ЭКО);
  4. Тяжелые нарушения сперматогенеза.

При проведении ПГС супругам необходимо обязательно пройти кариотипирование!

Для чего требуется ПГС в старшем женском репродуктивном возрасте:

Если рассматривать беременность у женщин старшей возрастной категории, то риск невынашивания беременности эмбрионов женщины 35-ти летнего возраста составляет – 18,3%, а к 40 годам и старше увеличивается, и составляет 33%.

Риск хромосомной патологии у плода на 12-ой неделе беременности у женщин 35 лет и старше составляет 0,4%, а у женщины 40 лет и старше увеличивается, и составляет 1,5%.

По данным МРЦ за 2009-2013 год применение ПГС при ЭКО у женщин 35 лет и старше дало следующие результаты:

  1. Увеличение числа наступления беременности в 1,5 раза (с 32% до 43% на эмбриоперенос);
  2. Снижение частоты выкидышей раннего срока беременности в 2 раза (с 28% в циклах без ПГС до 15% в циклах с ПГС);
  3. Увеличение вероятности рождения здорового ребенка более чем в 1,5 раза (с 23% до 36% на эмбриоперенос).

Важно помнить, что даже ПГС не даст 100% вероятности отсутствия аномалий у плода, из статистики видно, что число ошибок ПГС метода составляет менее 1%. (при исследовании 12 620 циклов ошибка была выявлена в 12 случаях).

В программы нашего Центра включены процедуры ПГС в клиниках — партнерах и сотрудники нашего центра готовы подробно проконсультировать Вас о возможности применения данного метода.

0 ответы

Ответить

Want to join the discussion?
Feel free to contribute!

Добавить комментарий

Ваш e-mail не будет опубликован.